遗传性肾细胞肿瘤基因检测

背景介绍

      许多遗传性肿瘤综合征可累及肾脏，其中大多数有癌基因和抑癌基因的参与，并有基因突变，通过检测基因突变，可发现无临床症状的致病基因携带者。每种遗传性肿瘤综合征有其相对应的肾脏肿瘤类型，通常此类患者双侧肾脏受累，而且肿瘤呈多灶性。对致病基因突变携带者应定期检查肾和肾外器官。

      Von Hippel-Lindau病： von Hippel-Lindau（VHL）病是常染色体遗传性疾病，VHL基因突变携带者可出现肾囊肿或透明细胞肾细胞癌，典型者病变呈多灶性，并累及双侧肾。VHL患者到70岁时发生透明细胞肾细胞癌的概率是70%。

什么是遗传性肾细胞肿瘤基因检测？

      遗传性肾细胞肿瘤综合征基因检测：通过高通量测序技术检测遗传性肾细胞肿瘤相关基因的突变，结合遗传数据库中对突变位点风险定义（致病突变、无害突变、临床意义尚不明确），评估患者患癌风险。

遗传性肾细胞肿瘤基因检测

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