遗传性肾细胞肿瘤基因检测
背景介绍
许多遗传性肿瘤综合征可累及肾脏,其中大多数有癌基因和抑癌基因的参与,并有基因突变,通过检测基因突变,可发现无临床症状的致病基因携带者。每种遗传性肿瘤综合征有其相对应的肾脏肿瘤类型,通常此类患者双侧肾脏受累,而且肿瘤呈多灶性。对致病基因突变携带者应定期检查肾和肾外器官。
Von Hippel-Lindau病: von Hippel-Lindau(VHL)病是常染色体遗传性疾病,VHL基因突变携带者可出现肾囊肿或透明细胞肾细胞癌,典型者病变呈多灶性,并累及双侧肾。VHL患者到70岁时发生透明细胞肾细胞癌的概率是70%。
什么是遗传性肾细胞肿瘤基因检测?
遗传性肾细胞肿瘤综合征基因检测:通过高通量测序技术检测遗传性肾细胞肿瘤相关基因的突变,结合遗传数据库中对突变位点风险定义(致病突变、无害突变、临床意义尚不明确),评估患者患癌风险。
遗传性肾细胞肿瘤基因检测
项目名称 |
项目用途 |
样本类型 |
报告周期 |
遗传性肾细胞肿瘤基因检测(12基因) |
检测CDKM1C等12个相关基因全外显子,筛查和辅助诊断遗传性肾细胞肿瘤 |
采集1管(5ml)EDTA抗凝血 |
12个工作日 |
采样及运输要求
样本类型 |
样本要求 |
耗材 |
运输 |
外周血 |
5ml |
EDTA |
72h内送达 |
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