肿瘤靶向用药基因检测
背景现状
靶向药物是针对肿瘤基因开发的,识别由肿瘤细胞特有的基因所决定的突变位点,阻断肿瘤细胞内控制细胞生长、增殖的信号传导通路,达到杀灭肿瘤细胞、阻止其增殖的目的。因具有特异性抗肿瘤作用,并且毒性明显减少,开创了肿瘤治疗的新领域。但抗肿瘤靶向药物具有明显的“选择性”。靶向药物的疗效取决于靶向药物的自身特性和肿瘤内是否存在靶向药物作用的分子靶点及异常状态。一项覆盖了9个国家和地区,1217例病人,发表于新英格兰杂志的亚洲研究表明:没有相关的靶向标志物却接受了靶向治疗,死亡风险增加185%。多个NCCN指南中也明确指出:开展相关肿瘤靶向治疗前,需进行基因检测。
什么是肿瘤靶向用药基因检测
肿瘤靶向用药基因检测通过快速精准检测,分析解读肿瘤患者独特的基因突变信息,同时结合CFDA、FDA、NCCN等权解读,为临床靶向用药提供最优方案。
肿瘤靶向药用基因检测项目
项目名称 |
项目用途 |
样本类型 |
报告周期 |
EGFR基因18-21外显子突变 |
吉非替尼/厄洛替尼埃克替尼/阿法替尼 |
肿瘤组织 |
5个工作日 |
KRAS(Exon2/3)基因突变检测 |
肿瘤组织 |
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ALK 基因重排(FISH) |
克唑替尼 |
肿瘤组织 |
5个工作日 |
ROS1 基因重排(FISH) |
肿瘤组织 |
5个工作日 |
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BRAF(V600E)基因突变 |
威罗菲尼/达拉菲尼/曲美替尼 |
肿瘤组织 |
5个工作日 |
MTOR 基因表达 |
依维莫司 |
肿瘤组织 |
5个工作日 |
TSC1(c.1907_1908del)基因突变 |
肿瘤组织 |
5个工作日 |
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KDR 基因表达 |
贝伐单抗/索拉菲尼/恩度 |
肿瘤组织 |
5个工作日 |
MS4A1(CD20)基因表达 |
利妥昔单抗 |
肿瘤组织 |
5个工作日 |
… |
… |
… |
… |
采样及运输要求
样本类型 |
样本要求 |
耗材 |
运输 |
新鲜组织 |
手术组织:种细胞占比>30%,样本量>50mg(绿豆大小); 穿刺组织:肿瘤细胞占比>30%,3条 |
专用的保存管(内有组织保存液),新鲜组织自取下后半小时内放入保存管 |
72h内送达 |
石蜡样本 |
石蜡切片:厚度5-10um,未经染色; 手术标本:5张; 穿刺标本:15张; |
保存时间为6个月之内;肿瘤细胞占比>30%;已来用靶向治疗且耐药的患者,不建议采用既往保存的石蜡样本
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72h内送达 |

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