遗传病分析
遗传病是指由于遗传物质发生突变而引起的疾病，种类超过5000种。除了常见的高血压、糖尿病和血脂异常等遗传病，有的癌症也可能是遗传病。遗传病具有先天性，终生性，家族性、病种多和发病率高等特点。遗传模式主要有以下四种：
1.常染色体显性遗传（AD）如遗传性神经性耳聋，马凡氏综合症等；
2.常染色体隐性遗传（AR）如地中海贫血，白化症；
3.X-连锁遗传（XD和XR）如血友病，抗维生素D佝偻症；
4.Y-连锁遗传。
技术路线：
案例一：
案例二：
[1] Yangyan Xiao,Xiao Liu.et al. X-Linked Retinoschisis:Phenotypic Variabolity in a Chinese Family. Scientific Reports. 29 January 2016. DOI:10.1038/Srep20118
[2] Bart G.P.Koot.Marielle Alders, et al.A de novo mutation in KCNN3 associated with autosomal dominant idiopathic non-cirrhotic portal hypertension.Journal of Hepatology. 2016 vol. 64 j 974-977
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