基于DNA测序的致癌基因与抑癌基因研究

样本要求

样品类型           癌组织和癌旁组织（血液肿瘤可以选择皮肤作为正常组织）

样本量              DNA总量3-5ug，浓度>30ng/ul，无明显降解

组织样品量       新鲜或冰冻肿瘤组织：10-30mg

新鲜全血          3-5ml

石蜡包埋样本    A. 石蜡切片10张

                        B. 石蜡块约为30mg的组织样本


案例一 基于560位乳腺癌患者全基因体细胞突变检测
文章出处 2016年发表在《Nature》杂志上，IF（2017）：40.137
样本类型 560名乳腺癌患者
技术方案 全基因组测序
研究结果 通过分析560个乳腺癌患者的外显子、内含子、基因间隔区，发现93个编码蛋白的驱动突变。主要和DNA修复的BRCA1和BRCA2有关。对于非编码基因没有发现驱动突变。

图1：ER阳性及阴性的乳腺癌患者驱动基因突变的分布

图2：非编码基因分析
发表评论
评论通过审核后显示。