| 案例一 | 基于560位乳腺癌患者全基因体细胞突变检测 |
| 文章出处 | 2016年发表在《Nature》杂志上，IF（2017）：40.137 |
| 样本类型 | 560名乳腺癌患者 |
| 技术方案 | 全基因组测序 |
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| 研究结果 | 通过分析560个乳腺癌患者的外显子、内含子、基因间隔区，发现93个编码蛋白的驱动突变。主要和DNA修复的BRCA1和BRCA2有关。对于非编码基因没有发现驱动突变。 |
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图1：ER阳性及阴性的乳腺癌患者驱动基因突变的分布
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图2：非编码基因分析
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| 案例一 | 基于560位乳腺癌患者全基因体细胞突变检测 |
| 文章出处 | 2016年发表在《Nature》杂志上，IF（2017）：40.137 |
| 样本类型 | 560名乳腺癌患者 |
| 技术方案 | 全基因组测序 |
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| 研究结果 | 通过分析560个乳腺癌患者的外显子、内含子、基因间隔区，发现93个编码蛋白的驱动突变。主要和DNA修复的BRCA1和BRCA2有关。对于非编码基因没有发现驱动突变。 |
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图1：ER阳性及阴性的乳腺癌患者驱动基因突变的分布
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图2：非编码基因分析
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