背景现状
肿瘤是一种基因疾病，是基因突变逐渐累积导致。当基因发生突变或损伤，使其调控细胞生长机制改变，使细胞失去控制，无无限制增长，最终导致恶性肿瘤发生。不同癌症患者的突变各不相同，需要有针对性的为患者“量声定制”最合适的用药方案。因此，肿瘤治疗也以基因靶向药物的临床应用为契机，逐渐进入了精准医疗时代。
什么是肿瘤个性化精准用药基因检测
肿瘤精准用药基因检测：通过快速精准检测，分析解读肿瘤患者独特的基因信息，同时结合CFDA、FDA、NCCN等权解读，为临床用药提供最优方案。
肿瘤精准用药检测项目（NGS）
项目名称 |
项目用途 |
样本类型 |
报告周期 |
肺癌用药指导基因检测（组织） |
8个靶向药基因 EGFR、ALK、KRAS、BRAF、ROS1、RET、HER2、MET |
新鲜手术组织/新鲜穿刺组织/石蜡包埋组织/手术组织白片/穿刺组织白片加EDTA抗凝血5mL/唾液/口腔粘膜细胞 |
10个工作日 |
肺癌用药指导基因检测（血液-ctDNA） |
8个靶向药基因 EGFR、、BRAF、ROS1、RET、HER2、MET |
cfDNA抗凝血10mL（常温运输）/胸腹水≧20ml |
10个工作日 |
76基因：至少18种靶向药物；10种临床试验药物；12种化疗药物。 |
新鲜手术组织/新鲜穿刺组织/石蜡包埋组织/手术组织白片/穿刺组织白片加EDTA抗凝血5mL/唾液/口腔粘膜细胞 |
10个工作日 |
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肺癌用药指导基因检测（血液-ctDNA） |
76基因：至少18种靶向药物；10种临床试验药物；12种化疗药物。 |
cfDNA抗凝血10mL（常温运输）/胸腹水≧20ml |
10个工作日 |
乳腺癌／卵巢癌/宫颈癌用药指导基因检测（组织） |
67基因：至少17种靶向药物；5种临床试验药物；8种化疗药物 |
新鲜手术组织/新鲜穿刺组织/石蜡包埋组织/手术组织白片/穿刺组织白片加EDTA抗凝血5mL/唾液/口腔粘膜细胞 |
10个工作日 |
乳腺癌／卵巢癌/宫颈癌用药指导基因检测（血液-ctDNA） |
67基因：至少17种靶向药物；5种临床试验药物；8种化疗药物 |
cfDNA抗凝血10mL（常温运输） |
10个工作日 |
胃癌／食管癌用药指导基因检测（组织） |
60基因：至少27种靶向药物；18种临床试验药物；11种化疗药物 |
新鲜手术组织/新鲜穿刺组织/石蜡包埋组织/手术组织白片/穿刺组织白片加EDTA抗凝血5mL/唾液/口腔粘膜细胞 |
10个工作日 |
胃癌／食管癌用药指导基因检测（血液-ctDNA） |
60基因：至少27种靶向药物；18种临床试验药物；11种化疗药物 |
cfDNA抗凝血10mL（常温运输） |
10个工作日 |
… |
… |
… |
… |
采样及运输要求
样本类型 |
样本要求 |
耗材 |
运输 |
外周血 |
10ml |
STRECK管 |
72h内送达 |
外周血 |
5ml |
EDTA |
72h内送达 |
新鲜组织 |
手术组织:种细胞占比>30%,样本量>50mg(绿豆大小）； 穿刺组织:肿瘤细胞占比>30%,3条 |
专用的保存管(内有组织保存液)，新鲜组织自取下后半小时内放入保存管 |
72h内送达 |
石蜡样本 |
石蜡切片:厚度5-10um,未经染色； 手术标本:5张； 穿刺标本:15张； |
保存时间为6个月之内;肿瘤细胞占比>30%;已来用靶向治疗且耐药的患者,不建议采用既往保存的石蜡样本
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72h内送达 |
胸腹水标本 |
要求脱落细胞检测出有肿瘤细胞 |
采集袋密封后可直接冰袋运输；有条件的情况下可离心后将细胞沉渣置入组织保存管中常温保存运输 |
72h内送达 |