背景介绍
据相关研究报道,约有7%的乳腺癌和11-15%的卵巢癌是由BRCA1/2等基因突变所引起的,而在乳腺癌和卵巢癌高发家族中,80%的患者BRCA1/2等基因存在突变。携带有BRCA1/2基因突变的女性在其一生中最高有87%的可能性发生乳腺癌,发生卵巢癌的可能性最高为44%。
什么是遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征基因检测?
遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征基因检测:通过高通量测序技术检测遗传性乳腺癌及卵巢癌相关基因(如BRCA1/2)的突变,结合遗传数据库中对突变位点风险定义(致病突变、无害突变、临床意义尚不明确),评估患者患癌风险。
遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征基因检测
项目名称 |
项目用途 |
样本类型 |
报告周期 |
遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征基因检测(7基因) |
检测BRCA1,BRCA2等7基因全外显子,筛查和辅助诊断遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征 |
采集1管(5ml)EDTA抗凝血 |
12个工作日 |
采样及运输要求
样本类型 |
样本要求 |
耗材 |
运输 |
外周血 |
5ml |
EDTA |
72h内送达 |