案例一 | 晚期前列腺癌的整合临床基因组学研究 |
文章出处 | 文章发表在《Cell》上 |
研究目的 | 利用整合多组学分析(主要是基因组和转录组分析)转移去势前列腺癌的关键基因突变 |
样本选择 | |
技术方案 | |
结果 | 利用多组学分析出去势前列腺癌的关键突变基因和信号通路 |
图1.利用多组学对去势前列腺癌(mCRPC)关键突变基因和信号通路分析,发现PIK3CA/B, RSPO, RAF, APC, β-catenin, ZBTB16为mCRPC高发突变,其中ZBTB16是一个新发现和mCRPC相关基因。另外,发现23% mCRPC存在DNA修复通路缺陷,其中约8%是胚系突变。 |