案例解读

案例一 晚期前列腺癌的整合临床基因组学研究
文章出处 文章发表在《Cell》上
研究目的 利用整合多组学分析（主要是基因组和转录组分析）转移去势前列腺癌的关键基因突变
样本选择
技术方案
结果 利用多组学分析出去势前列腺癌的关键突变基因和信号通路
图1.利用多组学对去势前列腺癌（mCRPC）关键突变基因和信号通路分析，发现PIK3CA/B, RSPO, RAF, APC, β-catenin, ZBTB16为mCRPC高发突变，其中ZBTB16是一个新发现和mCRPC相关基因。另外，发现23% mCRPC存在DNA修复通路缺陷，其中约8%是胚系突变。